ГАЛАКТОЗЕМИЯ

(описана венским педиатром Reuss в 1908 г.; сущность энзиматичес-
кого дефекта установлена Kalkar и Jesselbaher в 1956 г.)

Причина болезни — наследственная недостаточность энзима галак-
тозо-1-фосфат-уридилтрансферазы, обеспечивающего преобразова-
ние в печени галактозы в глюкозу.

Галактоза поступает в организм с пищей в составе дисахари-
да— лактозы (молочный сахар). Считается, что патологические
повреждения обусловлены накоплением в клетках больных больших
количеств галактозо-1-фосфата, что приводит к нарушению клеточно-
го метаболизма. Наибольшие изменения наступают в печени, почках
хрусталике глаза, мозге.

Клиника. Симптомы значительно варьируют в зависимости от степе-
ни энзимного дефекта и количества получаемой с пищей галактозы.
Болезнь развивается вскоре после рождения.

Наиболее характерные симптомы:

• желтуха, дебютирующая в те же сроки, что и физиологическая, и
резистентная к обычным методам лечения;

• п-патоспленомегалия; печень очень плотная, как при циррозе,
нередко развивается асцит;
• катаракта, появляющаяся с 3 — 4 нед., и постепенно приводящая
к слепоте;
• как и многие другие болезни накопления, галактоземия является
причиной стойкой задержки психомоторного развития;
• (пачительно выражены диспепсический синдром и гипотро-
фия — снижение аппетита, рвота, вздутие живота, частый жид-
кий стул, дефицит массы тела.

Из лабораторных симптомов выявляются гипогликемия, повы-
шение активности аминотрансфераз, небольшое повышение уровня
прямого билирубина, протеинурия.

Диагноз. В легких случаях болезнь может проявляться как
иг переносимость молока. При наличии развернутых клиничес-
ких признаков проводится лабораторная верификация диагноза.
Чроматографическим методом выявляется только галактоза. Следует
помнить, что галактоза может быть в моче и при других болезнях —
шлактокиназной недостаточности, гепатите. Поэтому диагностичес-
ки достоверным считают превышение галактозы в крови 10 мг/дл,
и моче — 20 мг/дл. Глюкозооксидантным методом глюкоза в моче не
обнаруживается.

В настоящее время выделяют несколько фенотилических вариан-
гов недостаточности галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы. При
классическом варианте активность энзима полностью не определяет-
СЯ у гомозигот и составляет 50% от нормы у гетерозигот. При варианте
Дуарте активность энзима у гомозигот составляет 50% от нормы, у
ютерозигот — 75%. Имеются и другие фенотипические варианты.

( читается, что определение фенотипов галактоземии позволит более
тчно определить показания к диетотерапии. Антенатальная диа-
гностика пока не разработана.

Лечение. Рано начатое диетическое лечение дает хороший результат.
1'ебенок переводится на безмолочную диету. Чаще других использу-
ется соевое молоко и другие препараты сои. Продолжительность без-
молочной диеты обычно составляет 2 — 3 года, т.е. до тех пор, пока не
свершится формирование ЦНС.