ВРОЖДЕННЫЙ НЕФРОТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ

(син.: врожденный нефротический синдром финского типа, неона-
тальный нефроз, врожденный нефротический синдром французского
типа; описан финским педиатром N. Hallman)

Болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу. Проявляется
полным клинико-лабораторным симптомокомплексом нефротичес-
кого синдрома. При морфологическом исследовании определяют-
ся микрокистоз проксимальныхх канальцев в кортико-медулярной
зоне, признаки незрелости клубочков, обнаруживаются дефекты
базальных мембран (финский тип). В других случаях выявляют мор-
фологическую картину диффузного мезангиального склероза (фран-
цузский тип).

Клиника. Наиболее характерные симптомы:

• выраженные отеки, появляющиеся с рождения или в первые
недели жизни; нередко ошибочно это расценивается как хорошая
прибавка в массе тела; отеки носят генерализованный характер —
на лице, конечностях, лобке, передней брюшной стенке;
• олигурия;
• протеинурия — нередко первый симптом болезни, выявляемый в
первом анализе мочи; протеинурия может достигать очень боль-
ших величин — до 30 г/сут.;
В биохимическом анализе крови определяются:
• гипопротеинемия — до 40 г/л и ниже;
• гипоальбуминемия (до 30%) и диспротеинемия — повышение
альфа-фракции глобулинов, особенно альфа-2 фракции, сниже-
ние бета-глобулинов;
• липидемия — холестерин всегда повышен.

В анализах мочи, кроме протеинурии, может быть и микрогема-
турия, а в клиническом анализе крови — нормохромная анемия и
повышенная СОЭ.

Диагноз. Диагностика не затруднена в типичных случаях. Фактор
возраста начала болезни не должен смущать врача. Возможность гло-
мерулярной патологии в первые месяцы жизни вполне вероятна. Не
должен также смущать и этнический фактор: врожденный нефроти-
ческий синдром финского типа отмечается отнюдь не только у детей

финской и эстонской национальностей, равно как и французский
щи не только у французов. Описаны семейные случаи врожден-
ном» иефротического синдрома. Возможна антенатальная диагности-
| i определение содержания альфа-фетопротеина в амниотической
видкости и в сыворотке крови беременных.

Лечение. Лечение болезни малоэффективно. Обе формы — с мик-
рпкмстозом и мезангиальным склерозом — гормонорезистентны.
Нсшльный исход возможен на первом году жизни от нарастающей
почечной недостаточности, либо от интеркуррентных заболеваний, к
мнорым больные весьма предрасположены. В ряде случаев их удается
•потянуть» до возраста, в котором возможен постоянный гемодиализ
к флпсплантация почки.