БОЛЕЗНЬ ВОЛМАНА

(син.: первичный семейный ксантоматоз с обызвествлением надпо-

чечников; описана американским врачом М. Wolman).

Болезнь наследственная, с аутосомно-рецессивным типом пере-

цачи. Относится к довольно редким липидозам. В основе болезни

нежит дефицит кислой лизосомной липазы. Этот энзим обеспечи-

пает гидролиз эфиров холестерина и триглицеридов. Его дефицит

приводит к накоплению холестерина в клетках макрофагальной

гистемы. Болезнь Волмана представляет собой типичный теза-

урисмоз.

Массивные отложения липидов отмечаются в слизистой оболочке

и в межмышечном нервном сплетении тонкой кишки, в брыжеечных

и пери портальных лимфоузлах, в гепатоцитах и ретикулоэндотелио-

цитах, в селезенке, костном мозгу, почках и надпочечниках (в сетча-

той зоне и мозговом слое надпочечников образуются фокусы некроза

м множественные, различной величины петрификаты).

Клиника. Симптомы появляются рано, в первые месяцы жизни:

• рецидивирующие рвота и понос;

• гипотрофия, дистрофия, выраженная задержка физического раз-

вития;

14 Глава I.Редкие болезни в педиатрии

• гепатоспленомегалия, вызывающая значительное увеличение

живота;

• множественные ксантомы кожи;

• весьма характерный симптом — нарастающая нормохромная ане-

мия.

В протеинограмме обращает внимание увеличение гамма-гло-

булиновой фракции до 30%. Уровни холестерина и липопротеидов,

тимоловая проба и аминотрансферазы в сыворотке крови остаются в

пределах нормы.

Болезнь протекает крайне тяжело и заканчивается летальным

исходом на первом году жизни.

Диагноз. Диагностика по клиническим признакам представляет

определенные трудности, если нет кожного ксантоматоза. В имею-

щихся единичных сообщениях о болезни Волмана диагноз был пос-

тавлен на аутопсии (при тщательном обследовании диагностически

неясного больного может быть поставлен и прижизненный диагноз).

В анализе крови, помимо анемии, можно отметить:

• жировую вакуолизацию лимфоцитов;

• пенистые (ксантомные) клетки с повышенным содержанием

липидов и холестерина;

• при рентгенологическом и ультразвуковом исследованиях брюш-

ной полости выявляются признаки обызвествления надпочечни-

ков.

При патологоанатомическом исследовании признаками болезни

Волмана являются:

• диффузный жировой гепатоз;

• петрификаты в резко увеличенных надпочечниках;

• спленомегалия;

• желтый цвет лимфатических узлов брюшной полости;

• кахексия.

Лечение. Эффективного лечения нет.