tag:blogger.com,1999:blog-40631992140489807352024-02-08T05:26:30.035-08:00 Редкие болезни в педиатрииadminhttp://www.blogger.com/profile/16231006720328596288noreply@blogger.comBlogger14125tag:blogger.com,1999:blog-4063199214048980735.post-25597399014895084152013-04-06T11:08:00.001-07:002013-04-06T11:08:41.098-07:00ГИСТОПЛАЗМОЗБолезнь относится к числу глубоких системных микозов, вызывается диморфным грибом Hiastoplasmacapsulatum. Заражение происходит аэрогенно, при вдыхании спор гриба. Особенно их много в почве,загрязненной испражнения птиц и летучих мышей.<br />
<br />
Попадая в альвеолы, споры превращаются в дрожжеподобныеклетки. Затем инфекция распространяется во все внутренние органы. Очаги поражения подвергаются казеозному некрозу с последующим обызвествлением, напоминая очаги Гона. Возбудитель обладает свойством паразитировать внутри клеток ретикулоэндотелиальной системы, поэтому гистоплазмоз называют иногда ретикулоэндотелиальным циотмикозом.<br />
<br />
Дети болеют значительно чаще, чем взрослые. Выделяют две формы — диссеминированную и хроническую легочную. У грудных детей преобладает первая.<br />
<br />
Клиника. Диссеминированная форма начинается как:<br />
<br />
• острая пневмония — повышение температуры, одышка, кашель;<br />
патологический процесс в легких, в отличие от бактериальной<br />
пневмонии, всегда носит распространенный характер, поэтому<br />
разнообразные обильные хрипы выслушиваются с обеих сторон<br />
и носят рассеянный характер; рентгенологически определяется<br />
интерстициальная пневмония — усиление легочного рисунка за<br />
счет инфильтрации интерстиция легких, что придает рентгеноло-<br />
гической картине грубый, крупноячеистый, петлистый характер;<br />
• состояние ребенка быстро ухудшается из-за вовлечения в пато-<br />
логический процесс многих внутренних органов; характерны:<br />
генерализованное увеличение периферических лимфатических<br />
узлов и гепатоспленомегалия.<br />
Как и при многих других грибковых процессах, отсутствуют ост-<br />
ровоспалительная реакция со стороны показателей периферической<br />
крови: СОЭ увеличена весьма умеренно или нормальная, формула<br />
крови не изменена. Эозинофилия отмечается не всегда. Однако при-<br />
соединение вторичной бактериальной инфекции, нередко осложня-<br />
ющее основное заболевание, может изменить картину крови. Смерть<br />
чище всего наступает от дыхательной недостаточности, профузного<br />
желудочно-кишечного кровотечения или сепсиса.<br />
Диагноз. Подозрение на гистоплазмоз должно возникнуть в связи с<br />
указанием на контакт ребенка с птицами, почвенной пылью, а также<br />
при выявлении необычной двусторонней интерстициальной пневмо-<br />
нии.<br />
Диагноз верифицируют с помощью:<br />
• кожной пробы с гистоплазмином, эта проба аналогична пробое<br />
Манту, читается через 48—72 часа и оценивается как положи-<br />
тельная, если имеет место инфильтрат (папула) размеров 5 мм в<br />
диаметре и более; положительная проба свидетельствует о сенси-<br />
билизации организма, однако если она впервые выявлена у остро<br />
заболевшего ребенка, то может иметь диагностическое значение,<br />
со временем она угасает;<br />
• определение титра антител в реакции связывания комплемента<br />
(РСК): первоначальный титр 1:8 характерен для активной формы<br />
заболевания;<br />
• иммунодиффузная проба с М-антигеном гистоплазмы считается<br />
более достоверной, чем РСК;<br />
<br />
Окончательный диагноз может быть поставлен на основании обнаружения возбудителя или дрожжевых клеток при посеве материала о' больного (мокрота, кал), или в гистологических препаратах печени лимфатических узлов, костного мозга.<br />
<br />
Лечение. Препаратом выбора является амфотерицин В, которы!вводится внутривенно капельно, ежедневно один раз в день, кур.лечения составляет2 нед. Возможны рецидивы болезни, поэтом;курсы препарата могут быть назначены повторно.adminhttp://www.blogger.com/profile/16231006720328596288noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-4063199214048980735.post-28664953589414801852013-04-06T07:39:00.000-07:002013-04-06T09:54:16.091-07:00Х-гистиоцитоз<div dir="ltr" style="text-align: left;" trbidi="on">
<br />
(син.: болезнь Абт—Леттерер—Зиве, болезнь Хенда-Шюллера-<br />
Крисчена, болезнь Таратынова; описана в 1924 г. американским педи-<br />
атром A.F. Abt, немецким патологом Е. Letterern шведским педиатром<br />
S. Sive)<br />
<br />
Указанные как синонимы болезни объединяются общим терми-<br />
ном «X—гистиоцитоз» и, как считают, представляют собой разные<br />
стадии одного и того же процесса.<br />
<br />
Болезнь заключается в выраженной инфильтрации атипичными гис-<br />
тоцитарными элементами различных органов и систем. Мононуклеарные<br />
макрофаги или мононуклеарные фагоциты (синоним — гистиоциты)<br />
распространены в организме повсеместно и в зависимости от той или<br />
иной ткани имеют специфические названия — гистиоциты, купферов-<br />
ские клетки, остеокласты и др. Этим обстоятельством и обусловлено<br />
большое разнообразие клинических симптомов.<br />
<br />
<br />
<b><span style="color: red;">Для болезни Абт—Леттерер—Зиве характерны:</span></b><br />
<br />
• лихорадка;<br />
• симптомы общей интоксикации;<br />
• постепенно наступающее истощение (кахексия);<br />
• поражение кожи, напоминающее себорейную экзему или аллер-<br />
гический диатез;<br />
• гепатомегалия;<br />
• лимфаденопатия;<br />
• поражение костей.<br />
Болезнь Хенд-Шюллер-Крисчена протекает с:<br />
• множественными поражениями костей;<br />
• экзофтальмом;<br />
• несахарным диабетом.<br />
<br />
Наиболее доброкачественная форма X—гистиоцитоза — эозино-<br />
фильная гранулема Таратынова, специфическим симптомом которой<br />
ииляется изолированное, локальное поражение одной кости. Болезнь<br />
начинается с первых месяцев жизни, развивается постепенно, пре-<br />
обладают общие неспецифические симптомы — вялость, снижение<br />
ни петита, замедление темпов прибавки массы тела. Первые специ-<br />
фические симптомы болезни иногда обнаруживаются случайно: при<br />
рентгенографии грудной клетки, черепа, производимой по различ-<br />
ным показаниям. При этом обнаруживают деструкцию костей: чаще<br />
это кости черепа, таза, трубчатые кости, позвонки.<br />
<br />
Если отмечается поражение одной кости, говорят о 1-ой стадии<br />
болезни, при поражение нескольких костей — о 2-ой. При этом могут<br />
быть производные симптомы — экзофтальм (поражение костей глаз-<br />
ницы и гистиоцитарная инфильтрация ретробульбарной клетчатки в<br />
пей), несахарный диабет, поражение в области турецкого седла и др.<br />
Поражение костей представляется в виде костных дефектов, име-<br />
ющих «ландкарточные» очертания. Поражение позвонков может<br />
носить характер бревиспондилии (уплощенные позвонки). Часто<br />
поражаются ребра, реже ключицы и лопатки.<br />
<br />
3-я стадия болезни определяется тогда, когда наряду с костными<br />
изменениями выявляются увеличение периферических лимфатичес-<br />
ких узлов и селезенки.<br />
<br />
4-ая стадия характеризуется разнообразной клинической кар-<br />
гиной: симптомы интоксикации, кожные изменения, поражение<br />
печени, костного мозга, легких и кишечника; при этом состояние<br />
<br />
особенно тяжелое: фебрильная лихорадка, адинамия, анорексия,<br />
истощение.<br />
Поражение легких клинически напоминает пневмонию. На рент-<br />
генограммах определяется усиление и деформация легочного рисунка<br />
мелкоячеистого характера.<br />
<br />
В анализах периферической крови имеются анемия, лимфоцитоз,<br />
увеличенная СОЭ, тромбоцитопения.<br />
<br />
При исследовании костного мозгае моноцитарная и эозинофиль-<br />
ная реакции выражены незначительно, редуцирован эритробластный<br />
росток, мегакариоциты представлены дегенеративными клетками.<br />
Иногда обнаруживаются ксантомные клетки.<br />
<br />
Диагностика. Обнаружение костных дефектов позволяет прежде<br />
всего заподозрить Х-гистоцитоз, а верифицируется диагноз по иссле-<br />
дованию пунктата патологических очагов — лимфатических узов,<br />
очагов деструкции кости: обнаруживаются инфильтрации гистиоци-<br />
тарными элементами различной степени клеточной дифференциров-<br />
ки и функциональной активности. Каких-либо различий в цитологи-<br />
ческой характеристике гистиоцитов в зависимости от стадии болезни<br />
нет.<br />
<br />
Лечение. Применяют полихимиотерапию по разнообразным приня-<br />
тым протоколам. Выбор протокола зависит от стадии болезни. Лечение<br />
проводят в специализированных гематологических отделениях.<br />
<br />
<br />
</div>
adminhttp://www.blogger.com/profile/16231006720328596288noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-4063199214048980735.post-81040539430718040312013-04-06T07:36:00.002-07:002013-04-06T09:54:27.430-07:00ГИСТИОЦИТОИДНАЯ КАРДИОМИОПАТИЯ<div dir="ltr" style="text-align: left;" trbidi="on">
<br />
(син.: «арахноцитоз» сердечной мышцы, изолированный сердечный<br />
липидоз, инфантильная кардиомиопатия с гистиоцитоидной реакци-<br />
ей; болезнь описана впервые Voht в 1962 г.)<br />
<br />
Характеризуется внутриутробным нарушением дифференциации<br />
клеток Пуркинье и проводящей системы сердца. Выявляются арахно-<br />
циты, локализующиеся в тех зонах миокарда, где в норме располагается<br />
проводящая система.<br />
<br />
<b><span style="color: red;">Клиника. Характерны следующие симптомы:</span></b><br />
<br />
• злокачественная аритмия (пароксизмальная тахикардия, политоп-<br />
ная желудочковая тахикардия); яркой клинической особенностью<br />
этих нарушений ритма является выраженная устойчивость к анти-<br />
аритмическим средствам; нарушение ритма нередко расценивается<br />
как синдром Вольфа-Паркинсона-Уйата; в терминальной фазе<br />
заболевания тахикардия чаше переходит в фибрилляцию желудоч-<br />
ков;<br />
* кардиомегалия — другой специфический симптом болезни; сердце<br />
достигает больших размеров и одновременно снижается сократи-<br />
тельная способность миокарда, в связи с этим возникает предполо-<br />
жение о фиброэластозе, поскольку на ЭхоКГ определяется;<br />
<br />
• симметричная гипертрофия миокарда с усилением сигнала от<br />
эндокарда; Одновременно отмечаются увеличение печени, отста-<br />
вание в физическом развитии, гипотрофия.<br />
<br />
Признаки болезни заявляют о себе очень рано. Первые периоды<br />
тахикардии описаны уже в периоде новорожденности. Обсуждается<br />
вероятность развития болезни при воздействии повреждающих фак-<br />
торов в сроки гестации 5 — 6 нед., когда особенно активно происходит<br />
формирование элементов проводящей системы сердца — заклад-<br />
ка синусового и атриовентрикулярного узлов, внутрипредсердных<br />
путей, дифференцировка эмбриональных волокон Пуркинье в<br />
клетки проводящей системы [Серов Р.А., 1995]. Отмечается, что рез-<br />
кое обострение и утяжеление болезни может быть спровоцировано<br />
профилактической прививкой, вирусной инфекцией.<br />
<br />
Диагноз. Прижизненный диагноз поставить не удается. Необходимо<br />
ориентироваться на сочетание кардиомегалии со злокачественной<br />
аритмией. Верифицировать диагноз можно проведением биопсии<br />
миокарда и обнаружением в биоптате специфических клеток.<br />
<br />
Лечение. Применяют антиаритмические, мочегонные средства, кор-<br />
тикостероидные гормоны. Течение болезни тяжелое, к концу перво-<br />
го — началу второго года жизни заканчивается смертью. Обсуждается<br />
вопрос о пересадке сердца как единственной возможности сохранить<br />
жизнь больного ребенка.<br />
<br /></div>
adminhttp://www.blogger.com/profile/16231006720328596288noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-4063199214048980735.post-18784916734928748702013-04-06T07:34:00.003-07:002013-04-06T09:54:39.182-07:00БОЛЕЗНЬ ГИРШСПРУНГА<div dir="ltr" style="text-align: left;" trbidi="on">
<br />
(син.: megacolon congenitum, megacolon aganclicum; названа по имени<br />
датского педиатра Н. Hirshsprung)<br />
<br />
Болезнь заключается во врожденном нарушении иннервации<br />
кишечника: на определенном его участке (чаще ампулярной части<br />
прямой кишки или дистальном отделе сигмовидной) отсутствует<br />
нормальная структура нервных сплетений Мейснера и Ауэрбаха.<br />
Возможно наличие аганглиоза и в вышележащих отделах толстой<br />
кишки. Крайне редко поражается подвздошная кишка. Чем выше<br />
начало зоны аганглиоза, тем тяжелее болезнь. Это связано с тем, что<br />
где бы ни начинался аганглиоз, он всегда достигает анального канала.<br />
Следовательно, чем выше начало аганглиоза, тем больше его протя-<br />
женность.<br />
<br />
Аганглионарный участок кишки сужен, а выше места сужения<br />
кишка растянута. Следствием этого является нарушение пассажа<br />
каловых масс, накопление их в расширенной части — в супрасте-<br />
иотическом отделе. Разница в диаметрах между зоной аганглиоза и<br />
проксимальным отделом формируется еще внутриутробно, хотя зна-<br />
чительной степени достигает позднее.<br />
<br />
<b><span style="color: red;">Клиника. Характерны следующие симптомы:</span></b><br />
<br />
• задержка отхождения мекония;<br />
• вздутие живота;<br />
• срыгивания и рвота.<br />
Меконий иногда не удается получить даже после очистительной<br />
клизмы. Вздутие живота отмечается вскоре после рождения и быстро<br />
<br />
нарастает. Срыгивания и рвота начинаются в первые двое суток.<br />
У детей грудного возраста симптомы следующие:<br />
• запоры;<br />
• увеличение живота;<br />
• повторный илеус (кишечная непроходимость).<br />
<br />
Запоры по характеру могут быть длительными, многодневными. В<br />
ряде случаев самостоятельный стул невозможен, и кишечник удается<br />
опорожнить только с помощью клизмы. При пальпации передней<br />
брюшной стенки отмечается скопление плотных каловых масс.<br />
<br />
Живот значительно увеличен в размере за счет метеоризма.<br />
Визуально и аускультативно определяется энергичная перистальтика<br />
кишечника.<br />
<br />
Считается, что илеус связан с интеркурретным энтероколи-<br />
том, который часто осложняет течение болезни у маленьких детей.<br />
Энтероколит вызывает сильную реакцию аганглионарного сегмента<br />
кишки (спазм) вплоть до развития кишечной непроходимости, кото-<br />
рая приводит ребенка на операционный стол, где нередко и устанав-<br />
ливают диагноз болезни Гиршспрунга.<br />
<br />
Диагноз. Диагноз тем сложнее, чем меньше ребенок. Такие симпто-<br />
мы, как задержка стула и вздутие живота довольно часто наблюдаются<br />
у маленьких детей. Постоянное и тяжелое проявление этих симпто-<br />
мов должно быть показанием к обследованию ребенка на наличие<br />
этой болезни.<br />
<br />
<b><span style="color: red;">Первым диагностическим этапом являются:</span></b><br />
<br />
• обзорная рентгенограмма брюшной полости в вертикальном<br />
положении больного; наличие расширенных петлей толстой<br />
кишки с/без горизонтальными уровнями расценивается как кос-<br />
венный признак болезни;<br />
• ирригография (осуществляется 15% раствором верографина; при<br />
заполнении контрастным веществом осуществляется рентге-<br />
нография в прямой и боковой проекции); после опорожнения<br />
кишки от контрастного вещества повторно производится боковой<br />
снимок; на полученных рентгенограммах вычисляется ректосиг-<br />
моидальное соотношение (соотношение поперечника прямой<br />
кишки к ширине сигмовидной), которое в норме равно 1, а при<br />
болезни Гиршспрунга оно всегда <1; на боковой рентгенограмме<br />
оно может достигать 0,39 [Муратов И.Д., 1991].<br />
<br />
Даже до развития сужения и ригидности аганглионарной зоны<br />
<br />
участок кишки выше аганглиоза всегда расширен. Поэтому уменьше-<br />
ние ректосигмоидального соотношения даже при обычной ширине<br />
прямой кишки является достоверным рентгенологическим призна-<br />
ком болезни.<br />
<br />
На боковой рентгенограмме после опорожнения кишки опре-<br />
целяется ширина ретроректального пространства. Оно расширено<br />
мри болезни Гиршспрунга до 0,3—0,7 см при норме ОД см [Левин<br />
М.Д., 1988]. Приведенная методика рентгенодиагностики позволяет<br />
ими вить болезнь в 66% случаев.<br />
<br />
Более точными, приближающимися к 90%, являются гистохими-<br />
ческий и морфометрический методы, которые проводятся в специа-<br />
лизированных учреждениях.<br />
<br />
Лечение. При явлениях непроходимости кишечника, связанных<br />
с энтероколитом, применяют антибиотики и ежедневные клизмы<br />
с изотоническим раствором. Купирование энтероколита приводит<br />
к исчезновению непроходимости. Хирургическое лечения является<br />
обязательным.<br />
<br />
<br /></div>
adminhttp://www.blogger.com/profile/16231006720328596288noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-4063199214048980735.post-84153816672810293252013-04-06T07:33:00.000-07:002013-04-06T09:55:02.363-07:00ГЕМОЛИТИКО-УРЕМИЧЕСКИИ СИНДРОМ<div dir="ltr" style="text-align: left;" trbidi="on">
<br />
(син.: синдром Гассера; описан швейцарским педиатром и гематоло-<br />
гом С. Gasser в 1955 г.)<br />
<br />
Наблюдается главным образом у детей первого года жизни, проте-<br />
кает крайне тяжело, летальность составляет 50 — 60%.<br />
<br />
Этиология болезни связана с острой кишечной инфекцией.<br />
Наиболее часто — это сальмонеллез, дизентерия, коли- инфекция, а<br />
также энтеро- и арбовирусная, реже респираторная вирусная инфек-<br />
ции. Имеются данные о развитии болезни после вакцинации и приема<br />
некоторых лекарств.<br />
<br />
При этой болезни вследствие иммунопатологических процессов<br />
развиваются гемолиз, внутрисосудистое свертывание, тромботичес-<br />
кая микроангиопатия, тромботический гломерулит, кортикальный<br />
склероз. Отмечаются также ишемические инфаркты головного мозга и<br />
других органов, в сосудах которых образуются фибриновые тромбы.<br />
<br />
<b><span style="color: red;">Клиника. Характерна триада:</span></b><br />
<br />
• гемолитическая анемия;<br />
• тромбоцитопения;<br />
• острая почечная недостаточность.<br />
В течении болезни выделяют три периода; «продромальный», раз-<br />
гара, репарации:<br />
<br />
— к продромальному периоду относят заболевание ребенка ост-<br />
рой кишечной инфекцией, протекающей в форме гастроэнте-<br />
роколита, реже бывает ОРВИ; длительность периода иногда от<br />
нескольких дней до 2 — 2,5 нед.;<br />
<br />
— в период разгара появляются бледность, иногда с желтуш-<br />
ностью (гемолиз), кровоизлияния в кожу, мелена, гематурия,<br />
гематомы в местах инъекций, увеличение длительности кро-<br />
вотечения, снижение ретракции кровяного сгустка, (тром-<br />
боцитопения), олигурия вплоть до анурии, относительная<br />
плотность мочи сначала увеличена, затем резко снижается,<br />
протеинурия; моча приобретает коричнево-ржавый цвет из-за<br />
наличия в ней свободного гемоглобина.<br />
<br />
Возможны неврологические симптомы — судороги, мозговая кома<br />
(следствие гипокальциемии), артериальная гипертензия и отек голо-<br />
вного мозга.<br />
<br />
Заболевание может протекать в крайне тяжелой форме, неуклон-<br />
но прогрессировать и привести к гибели больного из-за ОПН, отека<br />
<br />
мозга сердечной недостаточности, сепсиса вследствие некроза тонкой<br />
и толстой кишок.<br />
<br />
Диагноз. Диагноз обычно не представляет трудностей из-за довольно<br />
I мгцифической комбинации симптомов (см. выше). Гемолитическое<br />
Состояние характеризуется тем, что реакции Кумбса — прямая и<br />
непрямая — отрицательные. Характерно развитие болезни после гас-<br />
фшнтероколита или (реже) ОРВИ.<br />
<br />
Лечение. Направлено в первую очередь на купирование ОПН: воз-<br />
можно раннее проведение перитонеального диализа или экстракор-<br />
порального гемодиализа. Купирование синдрома внутрисосудистого<br />
инертывания осуществляется введением гепарина, стрептокиназы.<br />
Проводится контроль и коррекция электролитов и КОС крови.<br />
<br />
</div>
adminhttp://www.blogger.com/profile/16231006720328596288noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-4063199214048980735.post-66797180700685618042013-04-06T07:30:00.001-07:002013-04-06T09:55:50.333-07:00ГАЛАКТОЗЕМИЯ<div dir="ltr" style="text-align: left;" trbidi="on">
<br />
(описана венским педиатром Reuss в 1908 г.; сущность энзиматичес-<br />
кого дефекта установлена Kalkar и Jesselbaher в 1956 г.)<br />
<br />
Причина болезни — наследственная недостаточность энзима галак-<br />
тозо-1-фосфат-уридилтрансферазы, обеспечивающего преобразова-<br />
ние в печени галактозы в глюкозу.<br />
<br />
Галактоза поступает в организм с пищей в составе дисахари-<br />
да— лактозы (молочный сахар). Считается, что патологические<br />
повреждения обусловлены накоплением в клетках больных больших<br />
количеств галактозо-1-фосфата, что приводит к нарушению клеточно-<br />
го метаболизма. Наибольшие изменения наступают в печени, почках<br />
хрусталике глаза, мозге.<br />
<br />
Клиника. Симптомы значительно варьируют в зависимости от степе-<br />
ни энзимного дефекта и количества получаемой с пищей галактозы.<br />
Болезнь развивается вскоре после рождения.<br />
<br />
<b><span style="color: red;">Наиболее характерные симптомы:</span></b><br />
<br />
• желтуха, дебютирующая в те же сроки, что и физиологическая, и<br />
резистентная к обычным методам лечения;<br />
<br />
• п-патоспленомегалия; печень очень плотная, как при циррозе,<br />
нередко развивается асцит;<br />
• катаракта, появляющаяся с 3 — 4 нед., и постепенно приводящая<br />
к слепоте;<br />
• как и многие другие болезни накопления, галактоземия является<br />
причиной стойкой задержки психомоторного развития;<br />
• (пачительно выражены диспепсический синдром и гипотро-<br />
фия — снижение аппетита, рвота, вздутие живота, частый жид-<br />
кий стул, дефицит массы тела.<br />
<br />
Из лабораторных симптомов выявляются гипогликемия, повы-<br />
шение активности аминотрансфераз, небольшое повышение уровня<br />
прямого билирубина, протеинурия.<br />
<br />
Диагноз. В легких случаях болезнь может проявляться как<br />
иг переносимость молока. При наличии развернутых клиничес-<br />
ких признаков проводится лабораторная верификация диагноза.<br />
Чроматографическим методом выявляется только галактоза. Следует<br />
помнить, что галактоза может быть в моче и при других болезнях —<br />
шлактокиназной недостаточности, гепатите. Поэтому диагностичес-<br />
ки достоверным считают превышение галактозы в крови 10 мг/дл,<br />
и моче — 20 мг/дл. Глюкозооксидантным методом глюкоза в моче не<br />
обнаруживается.<br />
<br />
В настоящее время выделяют несколько фенотилических вариан-<br />
гов недостаточности галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы. При<br />
классическом варианте активность энзима полностью не определяет-<br />
СЯ у гомозигот и составляет 50% от нормы у гетерозигот. При варианте<br />
Дуарте активность энзима у гомозигот составляет 50% от нормы, у<br />
ютерозигот — 75%. Имеются и другие фенотипические варианты.<br />
<br />
( читается, что определение фенотипов галактоземии позволит более<br />
тчно определить показания к диетотерапии. Антенатальная диа-<br />
гностика пока не разработана.<br />
<br />
Лечение. Рано начатое диетическое лечение дает хороший результат.<br />
1'ебенок переводится на безмолочную диету. Чаще других использу-<br />
ется соевое молоко и другие препараты сои. Продолжительность без-<br />
молочной диеты обычно составляет 2 — 3 года, т.е. до тех пор, пока не<br />
свершится формирование ЦНС.<br />
<br />
<br /></div>
adminhttp://www.blogger.com/profile/16231006720328596288noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-4063199214048980735.post-29139966803116306842013-04-06T07:28:00.001-07:002013-04-06T09:56:04.704-07:00Ш'ОЖДЕННАЯ ХЛОРИДНАЯ ДИАРЕЯ<div dir="ltr" style="text-align: left;" trbidi="on">
<br />
(описана Т. L. Gambel и F.A. Darrow в 1945 г.)<br />
<br />
Сущность заболевания заключается в избыточной потере хлора<br />
{( I-) с калом вследствие нарушения всасывания его в подвздошной и<br />
% онодочной кишках. Связано это, как считают, с нарушением кишеч-<br />
*** ного транспорта электролитов и атрофией микроворсинок кишечни-<br />
ки.<br />
<br />
Заболевание наследуются по ауто сом но-рецессивном у типу.<br />
<br />
<b><span style="color: red;">Клиника. Основные клинические симптомы:</span></b><br />
<br />
• водянистый стул, очень частый и обильный;<br />
• гипокалиемия;<br />
• гипохлоремия;<br />
• метаболический алкалоз.<br />
<br />
Заболевание проявляется уже внутриутробно. Первый стул бывает<br />
настолько водянистым, что воспринимается окружающими как моча.<br />
Отмечаются резкое увеличение живота и признаки паралитической<br />
(динамической) непроходимости кишечника.<br />
<br />
Гипохлоремия и гипонатриемия развиваются в первые дни жизни,<br />
гипокалиемия и метаболический алкалоз — позднее. Резко выражены<br />
признаки обезвоживания.<br />
<br />
Если ребенок не погибает в первые недели жизни, в последующем<br />
отмечается дистрофия (дефицит массы тела достигает 50 — 60%), раз-<br />
нивается анемия.<br />
<br />
Диагностика. Диагностика болезни сложна. Наиболее частые диа-<br />
гнозы, которые ставят таким больным, — сепсис, гипотрофия, синд-<br />
<br />
ром м.мпмНи орйции, пилоростеноз, энтероколит и др.<br />
<br />
<b><span style="color: red;">I и и но 1 нрождснной хлорид ной диареи оправдан когда:</span></b><br />
<br />
• полностью отсутствует эффект от, казалось бы, вполне адекват<br />
noli ИНфузиоННОЙ терапии;<br />
• подтверждением предположения об этой болезни является соче<br />
тание гипокалиемии, гипохлоремии и стойкого метаболического<br />
алкалоза;<br />
• наиболее достоверный признак болезни — высокая концентрация<br />
хлора в кале (более 150 ммоль/л) превышает суммарную концент<br />
рацию калия и натрия в кале; следствием большой потери хлора с<br />
калом может быть снижение экскреции с мочой хлоридов и нуле-<br />
вая кислотность желудочного сока, которые можно расценить как<br />
косвенные признаки этой болезни [Кубергер М.Б. и др., 1986].<br />
Лечение. Прежде всего проводится регидратация — возмещение<br />
дефицита жидкости. Однако обычная инфузионная терапия, заклю-<br />
чающаяся во введении КС1 из расчета 3 ммоль/кг, эффекта не дает<br />
Рекомендуют одновременное введение 0,7% раствора NaCl и 0,3%<br />
раствора КС1 для новорожденного, а также l,8%NaCLn 1,9% КО для<br />
более старших детей под контролем электролитного состава плазмы.<br />
<br /></div>
adminhttp://www.blogger.com/profile/16231006720328596288noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-4063199214048980735.post-377049798898903212013-04-06T07:25:00.003-07:002013-04-06T09:56:30.981-07:00ВРОЖДЕННЫЙ НЕФРОТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ<div dir="ltr" style="text-align: left;" trbidi="on">
<br />
(син.: врожденный нефротический синдром финского типа, неона-<br />
тальный нефроз, врожденный нефротический синдром французского<br />
типа; описан финским педиатром N. Hallman)<br />
<br />
Болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу. Проявляется<br />
полным клинико-лабораторным симптомокомплексом нефротичес-<br />
кого синдрома. При морфологическом исследовании определяют-<br />
ся микрокистоз проксимальныхх канальцев в кортико-медулярной<br />
зоне, признаки незрелости клубочков, обнаруживаются дефекты<br />
базальных мембран (финский тип). В других случаях выявляют мор-<br />
фологическую картину диффузного мезангиального склероза (фран-<br />
цузский тип).<br />
<br />
<b><span style="color: red;">Клиника. Наиболее характерные симптомы:</span></b><br />
<br />
• выраженные отеки, появляющиеся с рождения или в первые<br />
недели жизни; нередко ошибочно это расценивается как хорошая<br />
прибавка в массе тела; отеки носят генерализованный характер —<br />
на лице, конечностях, лобке, передней брюшной стенке;<br />
• олигурия;<br />
• протеинурия — нередко первый симптом болезни, выявляемый в<br />
первом анализе мочи; протеинурия может достигать очень боль-<br />
ших величин — до 30 г/сут.;<br />
В биохимическом анализе крови определяются:<br />
• гипопротеинемия — до 40 г/л и ниже;<br />
• гипоальбуминемия (до 30%) и диспротеинемия — повышение<br />
альфа-фракции глобулинов, особенно альфа-2 фракции, сниже-<br />
ние бета-глобулинов;<br />
• липидемия — холестерин всегда повышен.<br />
<br />
В анализах мочи, кроме протеинурии, может быть и микрогема-<br />
турия, а в клиническом анализе крови — нормохромная анемия и<br />
повышенная СОЭ.<br />
<br />
Диагноз. Диагностика не затруднена в типичных случаях. Фактор<br />
возраста начала болезни не должен смущать врача. Возможность гло-<br />
мерулярной патологии в первые месяцы жизни вполне вероятна. Не<br />
должен также смущать и этнический фактор: врожденный нефроти-<br />
ческий синдром финского типа отмечается отнюдь не только у детей<br />
<br />
финской и эстонской национальностей, равно как и французский<br />
щи не только у французов. Описаны семейные случаи врожден-<br />
ном» иефротического синдрома. Возможна антенатальная диагности-<br />
| i определение содержания альфа-фетопротеина в амниотической<br />
видкости и в сыворотке крови беременных.<br />
<br />
Лечение. Лечение болезни малоэффективно. Обе формы — с мик-<br />
рпкмстозом и мезангиальным склерозом — гормонорезистентны.<br />
Нсшльный исход возможен на первом году жизни от нарастающей<br />
почечной недостаточности, либо от интеркуррентных заболеваний, к<br />
мнорым больные весьма предрасположены. В ряде случаев их удается<br />
•потянуть» до возраста, в котором возможен постоянный гемодиализ<br />
к флпсплантация почки.<br />
<br /></div>
adminhttp://www.blogger.com/profile/16231006720328596288noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-4063199214048980735.post-88673010042454843132013-04-06T07:24:00.001-07:002013-04-06T09:56:44.044-07:00ВРОЖДЕННАЯ ДИСФУНКЦИЯ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ - СОЛЬТЕРЯЮЩАЯ ФОРМА (ВДКН)<div dir="ltr" style="text-align: left;" trbidi="on">
(син.: врожденная гиперплазия коры надпочечников, врожденный<br />
адреногенитальный синдром и др.; впервые описан Philips в 1886 г.)<br />
<br />
Заболевание связано с нарушением биосинтеза кортикостероидов<br />
вследствие врожденного дефицита ферментных систем коры надпо-<br />
<br />
мечников. Путь наследования — аутосомно-рецессивный. Нарушение<br />
|носинтеза начинается во внутриутробном периоде, и ребенок рож-<br />
Цстся с признаками болезни. Дефект ряда ферментов приводит к<br />
инрушению синтеза всех гормонов коры надпочечников — глюко-<br />
киртикоидов, минералокортикоидов, андрогенов. При дефиците 21-<br />
i идроксилазы нарушается синтез кортизола и минералокортикоидов,<br />
'ми приводит к усиленному выведению натрия и хлоридов и задержке<br />
Илия.<br />
<br />
Клиника. Сольтеряющая форма — наиболее тяжелая среди из двух<br />
иругих форм ВДКН: верильной и гипертонической. Основные и<br />
мпиболее выраженные симптомы ее обусловлены нарушением обмена<br />
Юды и электролитов (потерей натрия и хлоридов и задержкой калия).<br />
<br />
<b><span style="color: red;">1' первых дней жизни, иногда позже (на 3 — 4-й нед) появляются:</span></b><br />
<br />
• рвота, не провоцируемая кормлением;<br />
• частый жидкий стул.<br />
Кроме того, быстро появляются и нарастают признаки обезвожи-<br />
инмия, а вместе с ними:<br />
• потеря массы тела;<br />
• падение АД;<br />
• сухость кожи и слизистых оболочек;<br />
• потемнение кожи, особенно выраженное в области пупка, ареол,<br />
анального отверстия, наружных половых губ у девочек и мошон-<br />
ки у мальчиков;<br />
• в связи с внутриутробной гиперандрогенизапией, развивающей-<br />
ся в том числе и из-за дефицита 21-гидроксилазы, у больных<br />
отмечаются признаки вирилизации уже при рождении: у девочек<br />
увеличен клитор и большие половые губы, что делает их похожи-<br />
ми на мошонку (это нередко служит причиной неправильного<br />
определения пола у новорожденного ребенка); у мальчиков уве-<br />
личен половой член.<br />
<br />
Диагностика. Диагноз ставится на основании типичных клиничес-<br />
Mix симптомов, а также ряда лабораторных исследований. Раньше<br />
тмовным методом диагностики было определение 17-кетостерои-<br />
мин в суточной моче. Однако у маленьких детей сбор суточной мочи<br />
пи руднителен и из-за потери мочи может давать недостоверные<br />
цифры. Гиперкалиемия, гипонатриемия и гипохлоремия являются<br />
нниболее характерными лабораторными признаками сольтеряющей<br />
формы ВДКН. Диагноз также может быть подтвержден пробой с<br />
<br />
дексаметазоном. Для определения истинного пола новорожденного<br />
ребенка определяют половой хроматин и кариотип.<br />
<br /></div>
adminhttp://www.blogger.com/profile/16231006720328596288noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-4063199214048980735.post-68154405391784873522013-04-06T07:20:00.002-07:002013-04-06T09:56:54.770-07:00БОЛЕЗНЬ ВОЛМАНА<div dir="ltr" style="text-align: left;" trbidi="on">
<br />
<div>
(син.: первичный семейный ксантоматоз с обызвествлением надпо-</div>
<div>
чечников; описана американским врачом М. Wolman).</div>
<div>
<br /></div>
<div>
Болезнь наследственная, с аутосомно-рецессивным типом пере-</div>
<div>
цачи. Относится к довольно редким липидозам. В основе болезни</div>
<div>
нежит дефицит кислой лизосомной липазы. Этот энзим обеспечи-</div>
<div>
пает гидролиз эфиров холестерина и триглицеридов. Его дефицит</div>
<div>
приводит к накоплению холестерина в клетках макрофагальной</div>
<div>
гистемы. Болезнь Волмана представляет собой типичный теза-</div>
<div>
урисмоз.</div>
<div>
<br /></div>
<div>
Массивные отложения липидов отмечаются в слизистой оболочке</div>
<div>
и в межмышечном нервном сплетении тонкой кишки, в брыжеечных</div>
<div>
и пери портальных лимфоузлах, в гепатоцитах и ретикулоэндотелио-</div>
<div>
цитах, в селезенке, костном мозгу, почках и надпочечниках (в сетча-</div>
<div>
той зоне и мозговом слое надпочечников образуются фокусы некроза</div>
<div>
м множественные, различной величины петрификаты).</div>
<div>
<br /></div>
<div>
<b><span style="color: red;">Клиника. Симптомы появляются рано, в первые месяцы жизни:</span></b></div>
<div>
<br /></div>
<div>
• рецидивирующие рвота и понос;</div>
<div>
• гипотрофия, дистрофия, выраженная задержка физического раз-</div>
<div>
вития;</div>
<div>
14 Глава I.Редкие болезни в педиатрии</div>
<div>
• гепатоспленомегалия, вызывающая значительное увеличение</div>
<div>
живота;</div>
<div>
• множественные ксантомы кожи;</div>
<div>
• весьма характерный симптом — нарастающая нормохромная ане-</div>
<div>
мия.</div>
<div>
<br /></div>
<div>
В протеинограмме обращает внимание увеличение гамма-гло-</div>
<div>
булиновой фракции до 30%. Уровни холестерина и липопротеидов,</div>
<div>
тимоловая проба и аминотрансферазы в сыворотке крови остаются в</div>
<div>
пределах нормы.</div>
<div>
<br /></div>
<div>
Болезнь протекает крайне тяжело и заканчивается летальным</div>
<div>
исходом на первом году жизни.</div>
<div>
<br /></div>
<div>
Диагноз. Диагностика по клиническим признакам представляет</div>
<div>
определенные трудности, если нет кожного ксантоматоза. В имею-</div>
<div>
щихся единичных сообщениях о болезни Волмана диагноз был пос-</div>
<div>
тавлен на аутопсии (при тщательном обследовании диагностически</div>
<div>
неясного больного может быть поставлен и прижизненный диагноз).</div>
<div>
<br /></div>
<div>
<b><span style="color: red;">В анализе крови, помимо анемии, можно отметить:</span></b></div>
<div>
<br /></div>
<div>
• жировую вакуолизацию лимфоцитов;</div>
<div>
• пенистые (ксантомные) клетки с повышенным содержанием</div>
<div>
липидов и холестерина;</div>
<div>
• при рентгенологическом и ультразвуковом исследованиях брюш-</div>
<div>
ной полости выявляются признаки обызвествления надпочечни-</div>
<div>
ков.</div>
<div>
При патологоанатомическом исследовании признаками болезни</div>
<div>
Волмана являются:</div>
<div>
• диффузный жировой гепатоз;</div>
<div>
• петрификаты в резко увеличенных надпочечниках;</div>
<div>
• спленомегалия;</div>
<div>
• желтый цвет лимфатических узлов брюшной полости;</div>
<div>
• кахексия.</div>
<div>
<br /></div>
<div>
<b><span style="color: red;">Лечение</span></b>. Эффективного лечения нет.</div>
</div>
adminhttp://www.blogger.com/profile/16231006720328596288noreply@blogger.com1tag:blogger.com,1999:blog-4063199214048980735.post-27041183672565943642013-04-06T07:18:00.001-07:002013-04-06T09:57:09.289-07:00БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА<div dir="ltr" style="text-align: left;" trbidi="on">
<br />
(син.: гепатолентикулярная дегенерация, degeneratio neurohepatica;<br />
описана — английским неврологом S.A.K. Wilson в 1912 г.)<br />
Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген болезни рас-<br />
пространен повсеместно. Популяционная частота 1: 30 000.<br />
<br />
Патогенез характеризуется нарушением метаболизма меди — сни-<br />
жением ее экскреции с желчью в кишечник с последующим избы-<br />
точным ее отложением в печени, головном мозгу, почках и других<br />
органах, что активизирует синтез коллагена и стимулирует фиброге-<br />
нез, особенно в печени.<br />
<br />
Клиника. Клинические проявления болезни чаще возникают у<br />
детей после 5 лет. Отмечаются:<br />
<br />
• гепатомегалия, хронический гепатит с развитием цирроза, пор-
тальной гипертензии — асцит, отеки, спленомегалия;<br />
• неврологическая патология, которая проявляется тремором<br />
конечностей, нарушением координации движений, дизартрией;<br />
• у взрослых могут отмечаться расстройства психики в виде депрес-<br />
сии, фобий; у детей характерны астенизация, повышенная утом-<br />
ляемость;<br />
• при исследовании глаз с помощью щелевой лампы у 50% больных<br />
удается отметить кольцо Кайзера-Флейшнера — желтоватую,<br />
зеленоватую или бурую (цвет зависит от цвета радужной оболоч-<br />
ки) кайму роговицы;<br />
• у детей редко отмечаются поражения сердца (кардиомиопатия,<br />
аритмии), костей (остеомаляция, остеопороз).<br />
<br />
В течении болезни выделяют 3 стадии:<br />
<br />
— в 1-й происходит накопление меди в цитоплазме<br />
гепатоцитов; она протекает бессимптомно в первые 5 лет<br />
жизни;<br />
— во 2-й появляются симптомы со стороны печени, поскольку<br />
медь начинает экскретироваться в желчные ходы, что может<br />
вызвать некроз гепатоцитов;<br />
<br />
Л.i !,• iiih Вильсона 13<br />
в 3-й развиваются фиброз и цирроз печени. В этой стадии чаще<br />
всего и происходит появление признаков поражения 1ДНС.<br />
Диагностике, При наличии признаков поражения печени, ЦНС<br />
м кольца Кайзера-Флейшнера диагноз не вызывает сомнений.<br />
Определение концентрации меди в крови не имеет большого диа-<br />
i мистического значения, большее значение имеет повышение уровня<br />
Он шльной экскреции меди с мочой в среднем до 240 мкг/сутки (норма<br />
V) мкг/сут). При проведении пробы с Д-пеницилламином при болезни<br />
Нмпьсона уровень меди в моче повышается до 2 300 — 4 000 мкг/ сут<br />
ин>1>ма 600 — 800 мкг/сут). Золотым стандартом диагностики болезни<br />
i читается определение меди в биоптате печени. В норме в ее ткани<br />
i out-ржание меди не превышает 50 мкг в 1 г сухого вещества печени.<br />
I Ери болезни Вильсона показатель возрастает до 1 000 мкг/г .<br />
Лечение. Диета с ограничением продуктов с высоким содержа-<br />
нием меди (печенка, почки, шоколад, сушеные бобы, горох и др.).<br />
Применяются Д-пеницилламин, препараты цинка (оксид, сульфат,<br />
|цетат). По показаниям проводится трансплантация печени.</div>
adminhttp://www.blogger.com/profile/16231006720328596288noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-4063199214048980735.post-84638542519319046902013-04-06T07:16:00.000-07:002013-04-06T09:57:20.183-07:00БОЛЕЗНЬ БЮРГЕРА-ГРЮТЦД<div dir="ltr" style="text-align: left;" trbidi="on">
<br />
(син.: идиопатический липоидоз, эссенциальный ксантоматоз, эссен-<br />
циальная гиперлипемия и др.; описан немецкими врачами М.Burger и<br />
O.Grutz)<br />
<br />
Заболевание довольно своеобразное, характеризуется высокой<br />
концентрацией в крови хиломикронов (частиц жира диаметром около<br />
I мкм) натощак или при нормальном режиме и рационе питания.<br />
Хиломикроны и при нормальном жировом обмене появляются в<br />
большом количестве в лимфе после приема жирной пищи.<br />
Наиболее вероятным биохимическим дефектом при этой болезни<br />
считают сниженную активность липопротеинлипазы, что приводит к<br />
наводнению крови хиломикронами. В ней повышаются содержание<br />
эстерифицированного холестерина, триглицеридов, свободных жир-<br />
ных кислот. Этими отклонениями в жировом метаболизме обусловле-<br />
ны наиболее специфические симптомы болезни.<br />
ч- пи, Бюргера-Грютца И Кшпика. Развернутые клинические проявления чаще имеют место<br />
мои [рослом периоде жизни. Однако первые признаки могут появиться<br />
м иг i етве. Мы наблюдали ребенка с этой болезнью в возрасте 6 мес.<br />
<br />
У детей первого года жизни, пожалуй, единственными, но ТИПИЧ-<br />
НЫМИ могутбыть:<br />
<br />
• ксантомная сыпь желтоватые папулы с/без красноватым обод-<br />
ком, носящие эруптивный характер, т.е. быстро появляющиеся и<br />
гак же быстро исчезающие;<br />
• молочно-жировой цвет сыворотки или плазмы крови (в нашем<br />
наблюдении этот симптом был выявлен случайно, при заборе<br />
крови из вены — кровь имела белесоватый характер, что и пос-<br />
лужило поводом для госпитализации); отклонений со стороны<br />
внутренних органов и систем может и не быть;<br />
позднее появляются:<br />
• гепатоспленомегалия;<br />
• боли в животе в виде приступообразных колик. Наклонность к<br />
тучности нехарактерна для этой болезни.<br />
<br />
В биохимическом анализе крови резко повышены триглицериды,<br />
и меньшей степени — холестерол. Соотношение холестерол/триглице-<br />
1>иды ниже 0,15.<br />
<br />
Заболевание передается по аутсомно-рецессивному типу с выра-<br />
женным симптомокомплексом у гомозигот. У гетерозигот признаки<br />
болезни выражены слабо или отсутствуют. Известны случаи заболе-<br />
и.шия этой болезнью членов одной семьи.<br />
<br />
Диагноз. В типичных клинических случаях при полном симпто-<br />
мокомплексе диагностика несложна. Эруптивная ксантомная сыпь<br />
и «белая» кровь — симптомы, достаточные для постановки этого<br />
ниагноза. Лабораторные исследования призваны верифицировать<br />
диагноз и определить тип гиперлипопротеинемии.<br />
<br />
При липемической (белой) сыворотке крови проводят:<br />
• хиломикроновый тест — определение всплывающего (как слив-<br />
ки) слоя жира при суточном стоянии сыворотки в холодильнике;<br />
• определение постгепариновой липопротеинлипазы в плазме, что<br />
выявляет ее снижение от 0,04 до 0,02 мкЕкв/мин/мл плазмы (при<br />
норме 0,24 — 0,6). У близких родственников больного определяет-<br />
ся повышение уровня триглицеридов.<br />
<br />
Лечение. Назначается диета с умеренным или строгим ограничени-<br />
ем в пище жиров, особенно молочного и животного происхождения.<br />
12 Глава /. Редкие болезни в педиатрии<br />
<br />
Клиническими критериями адекватности диетических ограничений<br />
являются прозрачная сыворотка крови и исчезновение ксантомноЯ<br />
сыпи на коже и слизистых оболочках, купирование болей в животе<br />
(если они наблюдались). Попытки медикаментозного лечения оказа-<br />
лись безуспешными.</div>
adminhttp://www.blogger.com/profile/16231006720328596288noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-4063199214048980735.post-14964045400442751702013-04-06T07:13:00.002-07:002013-04-06T09:57:29.554-07:00СИНДРОМ БЛАНДА-УАЙТА-ГАРЛАНДА (СИНДРОМ БУГ)<div dir="ltr" style="text-align: left;" trbidi="on">
<br />
(вин.: врожденная аномалия сосудов сердца; описан американскими<br />
кардиологами E.F. Bland, P.D. White, J. Garland)<br />
При этой болезни левая венечная артерия отходит от легочной арте-<br />
рии. Прекращение фетального кровообращения и снижение давления<br />
В легочной артерии приводят к снижению перфузионного давления в<br />
некой коронарной артерии. Снабжение кровью миокарда левого желу-<br />
дочка становится недостаточным. В результате развивается фиброз<br />
мышцы сердца либо инфаркт миокарда.<br />
<br />
Клиника. Симптомы появляются чаще к концу 1-го или началу 2-го<br />
месяца жизни; наиболее типичны следующие:<br />
<br />
• остро развивающаяся застойная сердечная недостаточность при<br />
отсутствии признаков патологии сердца (врожденного порока сер-<br />
дца, токсико-инфекционного кардита при тяжелом токсикозе);<br />
• цианоз кожи, кашель, рассеянные хрипы в легких, увеличение<br />
печени;<br />
• беспокойство, потливость, частое поверхностное дыхание, болез-<br />
ненный крик; эти симптомы объясняются приступами стенокар-<br />
дии, характерными для этой болезни; такие эпизоды могут иметь<br />
повторный характер, а также провоцироваться ОРВИ и другими<br />
инфекциями;<br />
10 Глава 1. Редкие болезни в педиатрии<br />
• на рентгенограмме определяется значительное увеличение разме-<br />
ров сердца влево как за счет дилатации, так и в результате постин-<br />
фарктной аневризмы сердца;<br />
* изменения на ЭКГ такие же, как и при инфаркте миокарда взрос-<br />
лых (обязательным ЭКГ-симптомом является отрицательный<br />
зубец Т в одном или во всех отведениях).<br />
<br />
Диагноз. По-видимому, болезнь имеет место чаше, чем диагности-<br />
руется. По данным патологоанатомов, синдром БУГ встречается в 1<br />
случае на 450 аутопсий детей, умерших до 1 года жизни [Пьянов Р. П.,<br />
1984]. Предположение об этой болезни должно возникать при всех<br />
случаях острой застойной сердечной недостаточности у детей первых<br />
месяцев жизни, не имеющих клапанных или септальных дефектов<br />
сердца. С возрастом развиваются коллатерали, и признаки недоста-<br />
точности левого желудочка могут быть незначительными или даже<br />
отсутствовать.<br />
<br />
Прижизненная верификация диагноза возможна при аортографии:<br />
на рентгенограмме видна только правая коронарная артерия — расши-<br />
ренная и переполненная кровью.<br />
<br />
Лечение. В остром периоде проводится лечение острой сердечной<br />
недостаточности. В старшем возрасте возможно оперативное лече-<br />
ние — отделение левой коронарной артерии от легочной с присоеди-<br />
нением ее к восходящей части аорты.</div>
adminhttp://www.blogger.com/profile/16231006720328596288noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-4063199214048980735.post-20660432610074321052013-04-06T07:11:00.002-07:002013-04-06T09:57:41.338-07:00АЛИМЕМТЛИ1ЛЯ МЕТГЕМОГЛОВИНЕМИЯ (ЛМГ)<div dir="ltr" style="text-align: left;" trbidi="on">
<br />
АЛИМЕМТЛИ1ЛЯ МЕТГЕМОГЛОВИНЕМИЯ (ЛМГ)<br />
Сущность лого патологического пк'тояиия заключается в том,<br />
что под влиянием некоторых веществ гемоглобин крови превращает-<br />
ся в метгемоглобим. Последний не способен захватывать кислород в<br />
легочном кровотоке и доставлять его тканям, что ведет к гемической<br />
гипоксии.<br />
<br />
«Метгемоглобинообразователями» могут быть различные хими-<br />
ческие вещества и медикаменты. АМГ у детей чаще всего вызывают<br />
нитраты (NO3-). Попадая в организм, под влиянием микрофлоры<br />
желудочно-кишечного тракта они превращаются в нитриты (N02-).<br />
Нитраты и нитриты содержатся в питьевой воде, овощах, фруктах,<br />
фруктовых соках и продуктах животного происхождения (мясо, мяс-<br />
ные консервы и т.д.).<br />
<br />
Дети чаще, чем взрослые, страдают АМГ, особенно на первом году<br />
жизни. Объясняется это наличием в эритроцитах детей первых меся-<br />
цев жизни фетального гемоглобина (HbF), который легче и быстрее<br />
превращается в метгемоглобин. Кроме того, флора желудочно-кишеч-<br />
ного тракта детей этого возраста также способствует более быстрому<br />
превращению нитратов в нитриты.<br />
<br />
В последние годы отмечено увеличение частоты этой патологии у<br />
детей. Характерно, что чаще заболевание детей АМГ носит характер<br />
групповой вспышки.<br />
<br />
Клиническая картина обусловлена, в первую очередь, гемической<br />
гипоксией:<br />
<br />
<br />
<ul style="text-align: left;">
<li> цианоз кожи и слизистых оболочек;</li>
<li> вялость; снижение двигательной активности;</li>
<li> тахипноэ;</li>
<li> падение АД;</li>
<li> шоколадный цвет крови (весьма специфичный симптом);</li>
<li> потеря сознания и судороги (в тяжелых случаях);</li>
</ul>
<br />
<br />
Возможны также диспепсические явления.<br />
<br />
Тяжесть болезни зависит от количества метгемоглобина в крови.<br />
При количестве его 70% и выше может наступить смерть.<br />
<br />
Диагноз. Подтвердить диагноз болезни несложно, если возникает<br />
подозрение о на личии АМГ. Однако не всегда появление таких сим-<br />
птомов, как цианоз, одышка связывают с употреблением пищи или<br />
воды. Наличие диспепсических проявлений тем более уводит диа-<br />
гностическую мысль в направлении кишечной инфекции.<br />
( III ui-нтарнаяМетгемоглобинемия<br />
Диагноз АМГ можно подтвердить по:<br />
<br />
• шоколадному цвету крови, который не меняется и при соприкос-<br />
поиении ее с кислородом воздуха;<br />
• высокому содержанию метгемоглобина в крови (в норме метге-<br />
моглобин в крови составляет у детей 0,47—2,2 ± 1,1%, клинические<br />
же признаки болезни появляются при концентрации 7—10%);<br />
• качественной реакции на метгемоглобин: к крови больного добав-<br />
ияют несколько кристалликов цианида натрия (NaCN) или циа-<br />
нида калия (KCN) — шоколадная окраска кожи исчезает, и кровь<br />
приобретает розовый цвет.<br />
<br />
Лечение. Используют метиленовый синий и аскорбиновую кислоту.<br />
Инн способствуют восстановлению метгемоглобина в гемоглобин.<br />
Препарат вводят внутривенно 1—2 мг/кг массы тела (0,1—0,2 мл 1%<br />
р pa/кг). Аскорбиновая кислота менее активна, ее применяют внутрь<br />
мим внутривенно из расчета 200—300 мг/кг. Показана также оксиге-<br />
потерапия (гипербарическая оксигенация). Сочетанное применение<br />
VK;I шнных средств повышает терапевтический эффект.</div>
adminhttp://www.blogger.com/profile/16231006720328596288noreply@blogger.com0