(син.: врожденная гиперплазия коры надпочечников, врожденный
адреногенитальный синдром и др.; впервые описан Philips в 1886 г.)
Заболевание связано с нарушением биосинтеза кортикостероидов
вследствие врожденного дефицита ферментных систем коры надпо-
мечников. Путь наследования — аутосомно-рецессивный. Нарушение
|носинтеза начинается во внутриутробном периоде, и ребенок рож-
Цстся с признаками болезни. Дефект ряда ферментов приводит к
инрушению синтеза всех гормонов коры надпочечников — глюко-
киртикоидов, минералокортикоидов, андрогенов. При дефиците 21-
i идроксилазы нарушается синтез кортизола и минералокортикоидов,
'ми приводит к усиленному выведению натрия и хлоридов и задержке
Илия.
Клиника. Сольтеряющая форма — наиболее тяжелая среди из двух
иругих форм ВДКН: верильной и гипертонической. Основные и
мпиболее выраженные симптомы ее обусловлены нарушением обмена
Юды и электролитов (потерей натрия и хлоридов и задержкой калия).
1' первых дней жизни, иногда позже (на 3 — 4-й нед) появляются:
• рвота, не провоцируемая кормлением;
• частый жидкий стул.
Кроме того, быстро появляются и нарастают признаки обезвожи-
инмия, а вместе с ними:
• потеря массы тела;
• падение АД;
• сухость кожи и слизистых оболочек;
• потемнение кожи, особенно выраженное в области пупка, ареол,
анального отверстия, наружных половых губ у девочек и мошон-
ки у мальчиков;
• в связи с внутриутробной гиперандрогенизапией, развивающей-
ся в том числе и из-за дефицита 21-гидроксилазы, у больных
отмечаются признаки вирилизации уже при рождении: у девочек
увеличен клитор и большие половые губы, что делает их похожи-
ми на мошонку (это нередко служит причиной неправильного
определения пола у новорожденного ребенка); у мальчиков уве-
личен половой член.
Диагностика. Диагноз ставится на основании типичных клиничес-
Mix симптомов, а также ряда лабораторных исследований. Раньше
тмовным методом диагностики было определение 17-кетостерои-
мин в суточной моче. Однако у маленьких детей сбор суточной мочи
пи руднителен и из-за потери мочи может давать недостоверные
цифры. Гиперкалиемия, гипонатриемия и гипохлоремия являются
нниболее характерными лабораторными признаками сольтеряющей
формы ВДКН. Диагноз также может быть подтвержден пробой с
дексаметазоном. Для определения истинного пола новорожденного
ребенка определяют половой хроматин и кариотип.
адреногенитальный синдром и др.; впервые описан Philips в 1886 г.)
Заболевание связано с нарушением биосинтеза кортикостероидов
вследствие врожденного дефицита ферментных систем коры надпо-
мечников. Путь наследования — аутосомно-рецессивный. Нарушение
|носинтеза начинается во внутриутробном периоде, и ребенок рож-
Цстся с признаками болезни. Дефект ряда ферментов приводит к
инрушению синтеза всех гормонов коры надпочечников — глюко-
киртикоидов, минералокортикоидов, андрогенов. При дефиците 21-
i идроксилазы нарушается синтез кортизола и минералокортикоидов,
'ми приводит к усиленному выведению натрия и хлоридов и задержке
Илия.
Клиника. Сольтеряющая форма — наиболее тяжелая среди из двух
иругих форм ВДКН: верильной и гипертонической. Основные и
мпиболее выраженные симптомы ее обусловлены нарушением обмена
Юды и электролитов (потерей натрия и хлоридов и задержкой калия).
1' первых дней жизни, иногда позже (на 3 — 4-й нед) появляются:
• рвота, не провоцируемая кормлением;
• частый жидкий стул.
Кроме того, быстро появляются и нарастают признаки обезвожи-
инмия, а вместе с ними:
• потеря массы тела;
• падение АД;
• сухость кожи и слизистых оболочек;
• потемнение кожи, особенно выраженное в области пупка, ареол,
анального отверстия, наружных половых губ у девочек и мошон-
ки у мальчиков;
• в связи с внутриутробной гиперандрогенизапией, развивающей-
ся в том числе и из-за дефицита 21-гидроксилазы, у больных
отмечаются признаки вирилизации уже при рождении: у девочек
увеличен клитор и большие половые губы, что делает их похожи-
ми на мошонку (это нередко служит причиной неправильного
определения пола у новорожденного ребенка); у мальчиков уве-
личен половой член.
Диагностика. Диагноз ставится на основании типичных клиничес-
Mix симптомов, а также ряда лабораторных исследований. Раньше
тмовным методом диагностики было определение 17-кетостерои-
мин в суточной моче. Однако у маленьких детей сбор суточной мочи
пи руднителен и из-за потери мочи может давать недостоверные
цифры. Гиперкалиемия, гипонатриемия и гипохлоремия являются
нниболее характерными лабораторными признаками сольтеряющей
формы ВДКН. Диагноз также может быть подтвержден пробой с
дексаметазоном. Для определения истинного пола новорожденного
ребенка определяют половой хроматин и кариотип.
0 коммент.:
Отправить комментарий