БОЛЕЗНЬ БЮРГЕРА-ГРЮТЦД

(син.: идиопатический липоидоз, эссенциальный ксантоматоз, эссен-
циальная гиперлипемия и др.; описан немецкими врачами М.Burger и
O.Grutz)

Заболевание довольно своеобразное, характеризуется высокой
концентрацией в крови хиломикронов (частиц жира диаметром около
I мкм) натощак или при нормальном режиме и рационе питания.
Хиломикроны и при нормальном жировом обмене появляются в
большом количестве в лимфе после приема жирной пищи.
Наиболее вероятным биохимическим дефектом при этой болезни
считают сниженную активность липопротеинлипазы, что приводит к
наводнению крови хиломикронами. В ней повышаются содержание
эстерифицированного холестерина, триглицеридов, свободных жир-
ных кислот. Этими отклонениями в жировом метаболизме обусловле-
ны наиболее специфические симптомы болезни.
ч- пи, Бюргера-Грютца И Кшпика. Развернутые клинические проявления чаще имеют место
мои [рослом периоде жизни. Однако первые признаки могут появиться
м иг i етве. Мы наблюдали ребенка с этой болезнью в возрасте 6 мес.

У детей первого года жизни, пожалуй, единственными, но ТИПИЧ-
НЫМИ могутбыть:

• ксантомная сыпь желтоватые папулы с/без красноватым обод-
ком, носящие эруптивный характер, т.е. быстро появляющиеся и
гак же быстро исчезающие;
• молочно-жировой цвет сыворотки или плазмы крови (в нашем
наблюдении этот симптом был выявлен случайно, при заборе
крови из вены — кровь имела белесоватый характер, что и пос-
лужило поводом для госпитализации); отклонений со стороны
внутренних органов и систем может и не быть;
позднее появляются:
• гепатоспленомегалия;
• боли в животе в виде приступообразных колик. Наклонность к
тучности нехарактерна для этой болезни.

В биохимическом анализе крови резко повышены триглицериды,
и меньшей степени — холестерол. Соотношение холестерол/триглице-
1>иды ниже 0,15.

Заболевание передается по аутсомно-рецессивному типу с выра-
женным симптомокомплексом у гомозигот. У гетерозигот признаки
болезни выражены слабо или отсутствуют. Известны случаи заболе-
и.шия этой болезнью членов одной семьи.

Диагноз. В типичных клинических случаях при полном симпто-
мокомплексе диагностика несложна. Эруптивная ксантомная сыпь
и «белая» кровь — симптомы, достаточные для постановки этого
ниагноза. Лабораторные исследования призваны верифицировать
диагноз и определить тип гиперлипопротеинемии.

При липемической (белой) сыворотке крови проводят:
• хиломикроновый тест — определение всплывающего (как слив-
ки) слоя жира при суточном стоянии сыворотки в холодильнике;
• определение постгепариновой липопротеинлипазы в плазме, что
выявляет ее снижение от 0,04 до 0,02 мкЕкв/мин/мл плазмы (при
норме 0,24 — 0,6). У близких родственников больного определяет-
ся повышение уровня триглицеридов.

Лечение. Назначается диета с умеренным или строгим ограничени-
ем в пище жиров, особенно молочного и животного происхождения.
12 Глава /. Редкие болезни в педиатрии

Клиническими критериями адекватности диетических ограничений
являются прозрачная сыворотка крови и исчезновение ксантомноЯ
сыпи на коже и слизистых оболочках, купирование болей в животе
(если они наблюдались). Попытки медикаментозного лечения оказа-
лись безуспешными.