БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА

(син.: гепатолентикулярная дегенерация, degeneratio neurohepatica;
описана — английским неврологом S.A.K. Wilson в 1912 г.)
Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген болезни рас-
пространен повсеместно. Популяционная частота 1: 30 000.

Патогенез характеризуется нарушением метаболизма меди — сни-
жением ее экскреции с желчью в кишечник с последующим избы-
точным ее отложением в печени, головном мозгу, почках и других
органах, что активизирует синтез коллагена и стимулирует фиброге-
нез, особенно в печени.

Клиника. Клинические проявления болезни чаще возникают у
детей после 5 лет. Отмечаются:

• гепатомегалия, хронический гепатит с развитием цирроза, пор- тальной гипертензии — асцит, отеки, спленомегалия;
• неврологическая патология, которая проявляется тремором
конечностей, нарушением координации движений, дизартрией;
• у взрослых могут отмечаться расстройства психики в виде депрес-
сии, фобий; у детей характерны астенизация, повышенная утом-
ляемость;
• при исследовании глаз с помощью щелевой лампы у 50% больных
удается отметить кольцо Кайзера-Флейшнера — желтоватую,
зеленоватую или бурую (цвет зависит от цвета радужной оболоч-
ки) кайму роговицы;
• у детей редко отмечаются поражения сердца (кардиомиопатия,
аритмии), костей (остеомаляция, остеопороз).

В течении болезни выделяют 3 стадии:

— в 1-й происходит накопление меди в цитоплазме
гепатоцитов; она протекает бессимптомно в первые 5 лет
жизни;
— во 2-й появляются симптомы со стороны печени, поскольку
медь начинает экскретироваться в желчные ходы, что может
вызвать некроз гепатоцитов;

Л.i !,• iiih Вильсона 13
в 3-й развиваются фиброз и цирроз печени. В этой стадии чаще
всего и происходит появление признаков поражения 1ДНС.
Диагностике, При наличии признаков поражения печени, ЦНС
м кольца Кайзера-Флейшнера диагноз не вызывает сомнений.
Определение концентрации меди в крови не имеет большого диа-
i мистического значения, большее значение имеет повышение уровня
Он шльной экскреции меди с мочой в среднем до 240 мкг/сутки (норма
V) мкг/сут). При проведении пробы с Д-пеницилламином при болезни
Нмпьсона уровень меди в моче повышается до 2 300 — 4 000 мкг/ сут
ин>1>ма 600 — 800 мкг/сут). Золотым стандартом диагностики болезни
i читается определение меди в биоптате печени. В норме в ее ткани
i out-ржание меди не превышает 50 мкг в 1 г сухого вещества печени.
I Ери болезни Вильсона показатель возрастает до 1 000 мкг/г .
Лечение. Диета с ограничением продуктов с высоким содержа-
нием меди (печенка, почки, шоколад, сушеные бобы, горох и др.).
Применяются Д-пеницилламин, препараты цинка (оксид, сульфат,
|цетат). По показаниям проводится трансплантация печени.